Как лечить синдром вильямса
Цель статьи: продемонстрировать клиническое наблюдение за ребенком с синдромом Вильямса генетически подтвержденным в 1,5 месяца в сочетании с грубой неврологической патологией последствиями раннего органического поражения головного мозга. В представленном случае синдром заподозрен в периоде новорожденности по фенотипическим признакам, генетически подтвержден.
Синдром Вильямса в практике педиатра
В статье описаны сложности постановки диагноза при сочетанном поражении сердечно-сосудистой врожденные пороки сердца , мышечной мышечная гипотония , нервной системы задержка темпов моторного и речевого развития. This article describes the difficulties of diagnosis at combined lesions of the cardiovascular congenital heart diseases , muscular muscle hypotonia , nervous system delay of motor and speech development. Статья опубликована на с. Ребенок родился от IV беременности, II родов, протекавших на фоне экстрагенитальной патологии, на сроке 38—39 недель, безводный период 2 часа, вес г, рост 54 см.
Генетическое нарушение при синдром Вильямса заключается в выпадении или, как говорят генетики, делеции участка 7-й хромосомы, отвечающего за развитие головного мозга и его способность полноценно функционировать. Кроме того, дефекты в ДНК приводят к недостатку образования белка эластина и гормона щитовидной железы кальцитонина, к нарушению трофических процессов нервной ткани и обмена углеводов. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью, которую в литературе называют «лицом эльфа»: большие глаза яркого голубого или зелёного цвета, иногда — звёздчатый рисунок радужки, короткий нос с плоским переносьем, необычно большое расстояние между верхней губой и носом, большой рот с полной нижней губой, маленький острый подбородок. Задержка умственного развития у таких детей сочетается с чрезмерной дружелюбностью в общении и развитой речью. Свое название синдром получил по имени кардиолога из Новой Зеландии Дж.
Синдром характеризуется дисфункцией сердечно-сосудистой и эндокринной систем, проблемами в развитии и обучении, а также лицевым дисморфизмом. Параллельно у пациентов наблюдается специфический личностный профиль: для него характерны заинтересованность в социальном взаимодействии, высокий уровень тревожности, чувствительность и склонность к музыке [3, 7]. Пациентам с синдромом Уильямса в настоящее время назначается симптоматическая терапия. В начале х гг. Бойрен A. Beuren независимо друг от друга описали ряд случаев со схожими нарушениями сердечно-сосудистой системы.